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          出生缺陷最常見的類型︰單基因隱形遺傳病

          出生缺陷也叫做先天異常或先天缺陷,是指嬰兒出生後伴隨有嚴重疾。  、聾、身體畸形、智力低下、發育遲緩、組織器官功能紊亂或衰竭等,有些出生不久後就會死去,有些則會帶著嚴重缺陷存活,給家庭帶來巨大痛苦和負擔。

          •  在中國每16個新生兒就有1個是出生缺陷
          •  全國的出生缺陷率居高不下,根據2012年衛計委等權威部門發布的數據為5.6%,目前還在逐年增加。

          絕大多數單基因遺傳病並沒有有效治療藥物,早發現、早診斷是單基因遺傳病患者提高生活質量的首要準則。單基因遺傳病分為顯性和隱性遺傳兩種。

          隱形遺傳。翰蝗鶯鍪擁某鏨畢堇叢/strong>


          •  與家族史無關
          •  與產婦年齡無關

          因隱性遺傳病攜帶者表型正常,孕育後代時常規產前檢查往往無法檢出,致病突變世代相傳,直到攜帶者父母生出患兒時才被發現。在孕前或孕早期進行攜帶者篩查,將出生缺陷預防提前,從根本上阻斷單基因病的遺傳。
           
          選取國內發病率高的 43種單基因隱性遺傳。 擻黴咄 坎廡蚣際醵災虜∠喙氐1個基因進行檢測,為生育計劃提供重要參考


          ♦  囊括多系統的高發單基因遺傳病基因檢測,疾病類型完整
          ♦  采用多重PCR方法富集靶向區域,穩定高效
          ♦  更為經濟的單基因遺傳病檢測方案

          ?  獨有多重PCR靶向測序方法

           
          -覆蓋56個基因全部外顯子區域及±20bp相鄰內含子區
          -包含ClinVar數據庫全部2星以上(含)、及大部分1星致病/疑似致病突變

          檢測疾病列表︰